作者：
程仕彤、田聪阳、王绿娅
内容简介：
家族性高胆固醇血症（familial Hypercholesterolemia，FH）患者是冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）高危人群，其心血管疾病风险评估以及管理是预防的重要基础，尽管针对FH患者已经建立了多个基于临床常见指标或基于全基因组关联分析（Genome-Wide Association Studies，GWAS）得出的基因变异数据的临床心血管疾病风险评估体系，但尚不能完整地解释和预测FH患者的心血管疾病风险，仍有残余风险待进一步探索和研究。本文对新近报道的FH相关心血管疾病风险评估体系和相关风险因素进行综述。本文首先对FH相关心血管疾病的风险因素进行了总结，主要包括Lp（a）升高、携带基因突变、以及其他风险因素（如：跟腱增厚、PCSK9水平增高），这些风险因素对FH患者ASCVD的发生发展以及风险评估都至关重要，但这些风险因素的可靠性及在FH相关心血管疾病风险评估中的重要程度和应用价值还需要未来进一步的深入研究和扩大样本量的验证，经验证的指标如何与现有风险评估体系相结合来进一步提高现有体系的预测准确度也还需要大量研究和验证。同时本文主要介绍了新近报道的4个FH相关心血管疾病风险评估体系：蒙特利尔FH-评分体系（Montreal-FH-SCORE，MFHS）、西班牙FH队列研究风险预测公式（Spanish Familial Hypercholesterolaemia Cohort Study-risk equation，SAFEHEART-RE）、加泰罗尼亚初级保健系统临床记录数据库-FHP预测模型（Catalan primary care system's clinical records database-familial hypercholesterolemia phenotype，SIDIAP-FHP）、多基因风险评分（Genome-wide Polygenic Scores，GPS）。每个体系在其研究队列中均表现出良好的预测准确性，但每个评估体系在应用上均具有一定的局限性。此外这些体系的建立均基于国外人群的相关数据，其在中国人群中是否能够得到很好的应用，还需国内临床研究的验证。总之，本文对新近报道的FH相关心血管疾病风险评估体系和相关风险因素进行总结，旨在加强临床对FH相关心血管疾病风险评估模型的了解，更完善的风险评估体系在临床上的应用与推广都将有利于FH患者的精准风险分层以及个体化治疗方案的制定，使高风险FH患者尽早被识别并开始更为积极有效的治疗方案（如使用PCSK9抑制剂），这将极大程度的改善这部分患者的预后和生存质量，降低医疗支出，减轻患者负担，提高治疗成本效益。
《中华心血管病杂志（网络版）》
2020年10月 DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-1588.2020.1000061
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